Les Dystrophies Musculaires Congénitales

Les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique qui touchent les muscles. Souvent, les muscles manquent de tonus musculaire (hypotonie musculaire) et les articulations ont tendance à s'enraidir (rétractions musculaires, voire enraidissements articulaires). Elles sont dues à des anomalies de l’ADN et diffèrent parfois beaucoup, les unes des autres. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premières années de vie. Il est difficile de connaître la fréquence de l’ensemble des dystrophies, mais certaines études estiment qu’environ 1 personne sur 4 000 en est atteinte. Un suivi orthopédique et respiratoire est nécessaire et la prise en charge de ces maladies se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neuropédiatre, d’un médecin de rééducation, d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute et d’un psychologue. Actuellement en France, se déroule, notamment, une étude préclinique, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, sur l'Omigapil, une molécule, susceptible d'avoir une efficacité thérapeutique dans la DMC avec déficit primaire en mérosine. Jusqu'à présent, 18 gènes (codant autant de protéines) différents impliqués dans les DMC ont été identifiés.